Televizioni Vizion plus, ne 8 shkurt 2008, publikoi ne faqen e tij nje lajm me titullin "Rezultate gjenetike të prejardhjes së shqiptarëve". Ky lajm i referohej nje informacioni te "Laboratorit Gjenetik ne Tirane", sipas te cilit: "mutacioni Delta F508 gjendet ne 78% te shqiptareve te testuar sipas rastit, cka tregon se prejardhja jone eshte nga veriu i kontinentit".
Nje informacion i tille eshte publikuar se pari ne revisten American Journal of Human Genetics, ne vellimin 50, faqe 875-876, viti 1992. Punimi eshte nje bashkepunim midis Laboratorit Gjenetik te Tiranes dhe kolegeve te tyre ne Universitetin e Torinos: kampionet e pacienteve shqiptare jane analizuar me tej ne Torino.
Cfare thote artikulli?
Nga analiza e 92 pacienteve (gjeografikisht nga te gjitha krahinat), rezulton se aleli difektoz i Fibrozes Cistike (FC), specifikisht delecioni 508, eshte i pranishem ne rreth 75 % te pacienteve. Sipas nje perllogaritje, ky alel difektoz duhet te jete i pranishem ne rreth 60% te popullsise shqiptare. Studimi, qe perdor nje metode inovative te detektimit te alelit defektiv te FC508, te botuar ne 1990 ne prestigjiozen Nature, eshte i rendesishem sepse sjell per here te pare nje pamje te shpeshtesise me te cilen ky alel gjendet ne popullaten shqiptare, krijon mundesine e hartimit te programeve shendetesore apo sjell ne evidence rendesine e nje diagnostikimi prenatal per ciftet qe riskojne te kene nje femije me kete semundje. Studimi, megjithate, shkon nje hap me larg dhe ben nje spekullim mbi origjinen e shqiptareve.
Ne vitin 1984 Ammerman dhe Cavalli-Sforza, kishin spekulluar se aleli FC508 kishte nje origjine te vetme, diku ne Lindjen e Mesme, dhe kishte ardhur ne Evrope duke krijuar nje gradient shperndarje nga jugu per ne veri. Kjo, dhe izolimi, do te shpjegonte perse vendet nordike kane nje perqindje kaq te larte te CF508 krahasuar me vendet e jugut te Evropes. Keshtu, ndersa ishujt Faroe kane nje frekuence 100% te FC508; ne Turqi vetem 27% e popullsis e mbart ate.
Ne kundershtim me keto te dhena te Ammerman & Cavalli-Sforza, ky alel mutant paraqitet ne Shqiperi ne rreth 60% te popullsise. Nje shifer qe nuk raportohet nga asnje nga vendet e rajonit. Pyetja qe me te drejte autoret shtrojne eshte: Perse kjo perqindje e larte e pazakonte e alelit FC508 tek Shqiptaret?
Autoret e shpjegojne kete paradoks duke u bazuar ne tre referenca: Alex Buda dhe studimi i tij mbi izolimin kulturor dhe historik te Shqiptareve (1985); Zvelebil dhe teoria e tij e migrimit nomad gjate mijevjecarit te trete Para Krishtit (1980) dhe Baranov (Human Genetics, 1991, vol. 87); qe teksa kishte studiuar pranine e alelit FC508 ne pacientet e Rusise Evropiane, kishte verejtur se gradienti i shperndarjes se ketij aleli tek keta paciente kishte kah te kundert nga ai i propozuar nga Ammerman&Cavalli-Sforca. Duke u bazuar ne keto tre referenca autoret sygjerojne se origjina e shqiptareve rrjedh nga migrimet nomade.
Problemi me studimin ne fjale, ashtu si edhe me studimin e Baranovit, qendron se te dy grupet kane analizuar vetem alelin CF508: jane bazuar vetem tek sekuencimi i ketij aleli. Por, ndersa analiza gjenike, leximi i sekuences; jep informacion mbi gjenin, ndersa frekuenca e alelit na informon se c'pjese e popullates e mbart ate dhe c'pjese e popullates do te semuret prej saj: ky informacion eshte i pamjaftueshme per te konkluduar mbi origjinen e alelit. Dhe, aq me pak per origjinen e shqiptareve. Per kete duhen edhe analiza jashte gjenike, te fragmenteve te ADN-se qe e rrethojne kete gjen. Duhet ajo qe quhet analiza e mikrosateliteve!
Mikrostelitet jane sekuenca ADN-se me nje gjatesi te caktuar dhe nje renditje germash te caktuar. Gjate historise, sekuenca mund te ndryshojne si pasoje e mutacioneve. Teknikat e sotme te analizes se ADNse jane ne gjendje te percaktojne se cili eshte versioni origjinal, me i vjeter, i nje aleli dhe kur kane lindur variantet e tjera. Duke i kombinuar keto te dhena me ato gjeografike dhe historike, behet e mundur lokalizimi i popullates nga ku ky alel u shfaq se pari, behet e mundur te ndiqet migrimi i ketij aleli nga nje vend gjeografik ne nje tjeter.
Nje studim i tille, i pranuar dhe referuar deri me sot nga komuniteti i studiesve per Fibrozen Cistike, eshte kryer ne vitin 1994 (2 vjet pas artikullit qe diskutojme). Artikulli eshte botuar ne prestigjozen Nature Genetics, vol. 7, faqe 169-175, dhe ka per autor Moral et al. (titulli ne original: The origin of the major cystic fibrosis muation (deltaFC508) in european populations)
Autoret konkludojne se aleli FC508 e ka origjinen e tij rreth 52000 vjet me pare, ne paleolitik. Popullata qe e ka futur kete alel ne Evrope ka pasur nje ADN, permbajtja gjenike e se ciles nuk i ngjan asnje prej popullatave qe banojne sot Evropen. Aleli i FC508 me i vjeter ne moshe gjendet me me shumice tek basket dhe tek shqiptaret. Dy mutacione te ketij aleli shfaqen ne Evrope Qendrore dhe ate Veriore ne nje kohe te mevonte, kohe qe i perket eres neolitike, kryesisht asaj te lidhur me te ashtequajturen Linear Pottery Culture. Ky event i dyte favorizon teorine e gradientit te shperndarjes nga jugu per ne veri te Ammerman&Cavalli-Sforca, te shoqeruar me nje rritje te madhe dhe zhvendosje te popullatave ne Evropen Qendrore.
Po, atehere perse shqiptaret dhe basket kane nje perqindje kaq te larte te ketij aleli? Basket, te dhenat historike i tregojne te pranishem ne Evrope qe ne kohen paleolitike. Prania e alelit me te vjeter tek ta, eshte nje fakt me shume qe provon se ky grup daton ne Evrope qe ne kete kohe te hershme. Frekuenca e larte e FC508 ndoshta i detyrohet izolimit te ketij grupi, apo edhe te ashtequajtur Founder-Effect. Founder effect eshte nje term i perkufizuar nga Ernst Mayr, ne vitin 1952, dhe i referohet fenomenit te shkeputjes prej grupit te madh te disa individeve, qe e izolojne veten dhe krijojne kolonite e tyre. Duke u izoluar ata e humbasin variabiletin gjenik dhe ndryshojne teresisht prej popullates nene si ne gjene ashtu edhe ne tipare.
Ky efekt mund te kete qene edhe shkaku perse shqiptaret, ashtu si basket, kane nje perqindje kaq te larte te FC508. Por, jo vetem; edhe izolimi i tyre historik e kulturor mund te kete favorizuar kete proces. Megjithate, studiesit nuk ngurrojne te permendin se ndoshta kjo perqindje e larte e FC508 tek shqiptaret eshte i lidhur me kampionin e vogel te analizuar ne kete studim. Fakti qe ne artikullin e vitit 1994 nuk ka asnje bashkepunetor shqiptar, dhe fakti qe nje nga autoret e artikulli eshte kryeautori i artikullit te vitit 1992 (G. Novelli), rezultatet e te cilit jane te njejta me ato qe citon Vizion plus; te ben te mendosh qe ne kete artikull te vitit 1994 jane rianalizuar te njejtet kampione si ato te vitit 1992. E, ne se eshte keshtu, por edhe nese nuk eshte keshtu, spekulimi mbi prejardhjen nordike te ketij aleli ne Shqiperi eshte i pabazuar!
